Instagram Image-Givest

Zaman Daralıyor! Şimdi sende #bagisyap.

İncele Icon
Icon

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Givest-HasTech

Omurilikteki motor nöronları etkileyen genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Bu hastalık, vücuttaki kasları kontrol eden sinir hücrelerinin işlevini kaybetmesine yol açar. SMA'nın çeşitli tipleri vardır ve SMA Tip 2, bu hastalığın orta şiddetli formu olarak kabul edilir.

Icon

SMA Tip 2

Givest-HasTech

Genellikle 6 ila 18 ay arasında teşhis edilir. SMA Tip 2 hastası çocuklar, oturabilme yeteneğine sahiptirler, ancak yürüyemezler ve zamanla kas güçsüzlüğü artabilir. Bu durum, motor fonksiyonlarının kaybına ve solunum problemlerine yol açabilir.

Bu hastalık, genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar ve genellikle SMN1 geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda gelişir. SMA Tip 2'de, SMN1 geninin eksikliği veya hatalı çalışması, motor nöronların işlevini kaybetmesine neden olur.

Icon

Tedavi ve Yönetim

Givest-HasTech

SMA Tip 2'nin tedavisinde son yıllarda önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Uygun tedavi yöntemleri ve destekleyici bakım ile hastalığın etkileri hafifletilebilir ve yaşam kalitesi artırılabilir. Tedavi seçenekleri arasında gen tedavisi, SMN protein üretimini artıran ilaçlar ve fiziksel terapi bulunmaktadır. Ayrıca, solunum desteği ve beslenme yönetimi gibi destekleyici tedaviler de önemlidir.

SMA Tip 2, sürekli bir tıbbi bakım gerektirir ve çocuğun gelişimini desteklemek için multidisipliner bir yaklaşım benimsenmelidir. Aileler ve bakıcılar, çocuğun ihtiyaçlarını karşılamak ve onların mümkün olan en iyi hayat kalitesine sahip olmalarını sağlamak için sağlık profesyonelleriyle işbirliği yapmalıdır.

Kimdir

Amine Hüma Ertuğrul

Amine Hüma

Merhaba! Benim adım Amine Hüma. Henüz 13 aylıkken, SMA Tip 2 hastalığı ile tanıştım. Küçücük bedenimle büyük bir mücadeleye başladım. Şimdi 4 yaşındayım ve bu mücadeleye hala devam ediyorum.

Bazen dünyamı keşfetmek için atmak istediğim adımlar zor oluyor. Oyuncaklarıma ulaşmak, sevdiklerime sarılmak için daha çok çaba göstermem gerekiyor. Ama içimdeki sevgi ve yaşama arzusu hiç eksilmiyor. Gözlerimdeki parıltı, kalbimdeki umut her zaman benimle.

Benim gibi küçük bir kız çocuğu için dünya, oyunlarla, renklerle ve neşeyle dolu. Ama benim en büyük hayalim, koşup oynamak ve özgürce hareket edebilmek. Bu hayalimi gerçekleştirmek için desteğe ihtiyacım var.

Sizlerin yardımıyla, hayata daha güçlü tutunabilirim. Her destek, bana yeni bir umut ışığı, yeni bir adım demek. Birlikte, bu zorlu yolculukta el ele verip engelleri aşabileceğimize inanıyorum.

Sevgilerle, Amine Hüma